Tiempo para Ellos, la campaña de concientización sobre la enfermedad de Batten

Los niños que padecen enfermedad de Batten pueden perder todas sus capacidades cognitivas dentro de una década.

El diagnóstico de la enfermedad de Batten tarda en promedio de 2 a 6 años.

Actualmente, existen grupos de enfermedades neurodegenerativas raras en la infancia que causan síntomas debilitantes de forma progresiva, además de presentar un deterioro irreversible del cerebro. Dentro de este grupo, se encuentra la enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN por sus siglas en inglés). Los niños que padecen esta enfermedad pueden perder todas sus capacidades cognitivas dentro de una década, por lo que el diagnóstico temprano resulta indispensable para el control del padecimiento.

Dentro del marco del Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten, Grupo Fabry de México I.A.P., asociación que apoya y orienta a pacientes con enfermedades lisosomales, se suma a la campaña Tiempo para Ellos, movimiento que tiene el objetivo de crear conciencia sobre el padecimiento en la población mexicana y sobre la necesidad de inclusión de estos pacientes.

“Conocer acerca de esta enfermedad es primordial para investigar la sospecha y obtener un diagnóstico temprano. La enfermedad de Batten es poco frecuente y puede llegar a confundir a los médicos debido a su variabilidad en los síntomas y la edad de inicio. Se estima que, en promedio, el diagnóstico para esta enfermedad tarda de 2 a 6 años, y en países como México con complejidades para el diagnóstico y atención oportuna puede tardar aún más”, afirmó la coordinadora Nacional de Grupo Fabry de México, Alejandra Zamora.

Los síntomas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia pueden aparecer en cualquier momento, a partir de los dos años. Sin tratamiento, el tiempo perdido puede ser fundamental, ya que el padecimiento destruye progresiva e irreversiblemente las neuronas responsables de la cognición y todas las demás funciones del sistema nervioso.

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grupofabrydemexico@gmail.com

Acerca de Grupo Fabry

Grupo Fabry de México tiene el objetivo de apoyar a los pacientes con Enfermedad de Fabry, además de ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad por depósito lisosomal y que se enfrentan al proceso de acceso para obtener los tratamientos de los cuales dependen su vida y su salud. En Grupo Fabry recibimos a todo aquel que busque información y orientación sobre estas enfermedades.

PACIENTES CON SÍNDROME DE MORQUIO SIGUEN SIN RECIBIR SUS TRATAMIENTOS EN HOSPITAL DEL NIÑO RODOLFO NIETO PADRÓN

No existen reglas de operación del INSABI, lo que significa que no se pueden ejercer estos recursos para la compra de tratamientos.

En mayo falleció una niña con enfermedad de Pompe por la falta de administración de su tratamiento

Después de haber solicitado en junio de 2020 a la Secretaría de Salud y al Hospital del Niño Rodolfo Nieto Padrón la atención para los niños con enfermedades lisosomales, Grupo Fabry de México continúa sin recibir una respuesta sobre esta petición, pese al deceso de una niña el pasado mes de mayo.

Los pacientes con enfermedades lisosomales requieren un tratamiento continuo, pues por su enfermedad, el organismo no puede desechar ciertas sustancias que se acumulan en el cuerpo y causan daños en diversos órganos, pudiendo causar hasta la muerte si no reciben el tratamiento en tiempo y forma.

Este tipo de pacientes se enfrenta a una gran problemática a nivel nacional y estatal, ya que actualmente no existen reglas de operación del Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI), lo que significa que no se pueden ejercer estos recursos para la compra de tratamientos o podrán ejercerse para fines distintos a los que fue creado el Instituto, sin tener ninguna repercusión legal y afectando a los pacientes que requieren tratamientos y atención médica.

Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Grupo Fabry de México destacó que además de la falta de reglas de operación, actualmente existe una amplia brecha de tiempo entre el diagnóstico y la administración de los tratamientos debido a la lista de espera en la que se encuentran los pacientes lisosomales, lo cual también deja ver la problemática de la limitación de edad para la atención en el INSABI. “Es urgente la eliminación de la restricción de edad a 10 años en pacientes con terapias de reemplazo enzimático en el INSABI, esta situación resulta discriminatoria puesto que su vida no termina a esa edad”, agregó la coordinadora.

“Hemos entregado diversas peticiones al Mtro. Juan Antonio Ferrer, director general del INSABI, sin tener una respuesta. Estamos sumamente preocupados, pues la salud debe de ser una prioridad para el Estado y miles de vida corren peligro dadas las circunstancias actuales”, concluyó Alejandra Zamora.

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PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS SIGUEN SIN RECIBIR SUS TRATAMIENTOS EN TIJUANA

Pacientes con trastornos lisosomales de Tijuana llevan más de 5 años tratamientos.

Autoridades de Baja California hacen caso omiso a solicitudes de pacientes.

Hasta inicios del 2021 transcurrió poco más de año y medio desde que un juez cívico dictaminó a favor de la demanda de un menor con una enfermedad rara llamada CLN2 para recibir su tratamiento y hasta la fecha las autoridades de salud pública de Tijuana y del Estado de Baja California no han obedecido imposición del juez. Esta enfermedad puede ocasionar ceguera, demencia, convulsiones intratables y en los casos más avanzados, muerte prematura, de tal forma que la salud del paciente se deteriora día a día al no recibir terapia.

Antes esta situación, los padres de familia han hablado con diversas autoridades, entre las que destacan el Dr. Alfonso Pérez Rico, Secretario de Salud de Baja California, Jaime López Bonilla Valdez, gobernador de Baja California e incluso con el presidente de la República Mexicana, sin embargo, en todos los intentos únicamente ha recibido promesas y evasivas.

Este padecimiento es un trastorno neurodegenerativo por depósito lisosomal, en la cual se hereda un gen mutado de cada uno de los padres e inicia desde el nacimiento. Se manifiesta en los primeros años de vida y es causado por la actividad deficiente de una enzima.

Uno de los principales tipos de la CLN2 es la presentación clásica; cursa con un inicio de convulsiones entre los 2 y los 4 años, seguido de deterioro cognitivo, pérdida visual y atrofia cerebral, o una combinación de ellos que generalmente resultan en la muerte del paciente a una edad temprana entre los 8 y 15 años. Por lo tanto, es imperativo que los pacientes reciban su tratamiento de manera oportuna y continua.

“Exigimos que las autoridades de Baja California atiendan de manera inmediata a los pacientes con enfermedades lisosomales. Este no es un caso único, existe una amplia gama de clínicas y hospitales públicos en diversos estados del país, que no cuentan con los tratamientos para personas con enfermedades raras. La salud de los pacientes se ve perjudicada cada segundo que transcurre, no podemos dejar pasar más tiempo, es de vital importancia que las autoridades sanitarias del país solucionen cuanto antes”, concluyó Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Grupo Fabry de México.

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Pacientes con enfermedades lisosomales exigen tratamiento al Instituto Chihuahuense de Salud

Las autoridades en salud de Chihuahua no han provisto de tratamiento a pacientes con Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea o CLN2, lo que puede ocasionar muerte prematura.

El Instituto Chihuahuense de Salud (ICHISAL) no ha adquirido el tratamiento para pacientes en el estado que sufren de enfermedades lisosomales, lo que ha ocasionado que su salud se deteriore rapidamente por la naturaleza del padecimiento.

Desde el pasado 9 de junio, pacientes que padecen la enfermedad lisosomal denominada: Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea o CLN2, interpusieron un amparo debido a que requieren de manera urgente el tratamiento con reemplazo enzimático llamado cerliponasa alfa. De no recibirlo, podrían presentar un rápido deterioro cognitivo, epilepsia resistente a la terapia anticonvulsivante (con alta frecuencia y severidad en las crisis convulsivas), ataxia, desórdenes del movimiento, deterioro motor, demencia, ceguera e incluso muerte prematura.

Aun cuando el Juzgado de Distrito le concedió a los menores la Suspensión Provisional y posteriormente la Suspensión Definitiva en audiencia incidental, durante ese tiempo solo proveyeron de consultas médicas a los menores pero no de medicamento, sin entregarles el tratamiento para su padecimiento, a pesar de saber las autoridades administrativas de salud que debieron atender el caso de inmediato, los pacientes no han recibido su tratamiento y han hecho uso de argumentos legales dándole a entender al Juzgado Federal que ya se cumplió con el acto reclamado, manifestando que ya se estaba prestando la consulta médica para que el Juzgado de Distrito sobresea el juicio a pesar de las denuncias y quejas interpuestas ante el Juez manifestando el incumplimiento parcial de las suspensiones obtenidas en su momento.

Es necesario hacer mención que el Cuerpo Médico del Hospital Infantil de Especialidades de Chihuahua, siempre han estado al pendiente de los menores y de ellos solo han recibido un excelente trato profesional, digno y adecuado, pero que a pesar de recibir las consultas de manera adecuada y ética, la administración del organismo de salud como tal, nunca han suministrado el medicamento prescrito por los médicos del Hospital Infantil, lo cual ha causado que la enfermedad congénita de los menores progrese y agrave el estado de salud de los infantes.

Actualmente, no les han sido garantizados y suministrados los tratamientos médicos prescritos por sus médicos especialistas tratantes por la enfermedad genética que padecen los menores; derivado de lo anterior, es que al sobreseer el Juzgado de Distrito el Juicio de Amparo por supuestamente tener por desaparecida la omisión y cesados los actos reclamados a las autoridades de salud correspondientes es que los abogados que representan de manera altruista a los menores, decidieron promover el recurso de revisión correspondiente para que sea un órgano colegiado el que provea lo conducente, toda vez que la atención médica a los menores no fue entregada de manera integral o completa como les corresponde por ser derechohabientes del Instituto Chihuahuense de la Salud.

Quedando claro que para que exista una verdadera atención médica integral y completa, esta debe estar integrada del tratamiento médico necesario prescrito por el especialista, puesto que es un servicio público que por derecho les corresponde a los infantes y esta atención médica debe de ir completa por consultas, estudios y el medicamento necesario para lograr una franca recuperación o la no progresión de la enfermedad; por tal motivo, Grupo Fabry como representante de la voz de los pacientes, solicita a las autoridades tomar las acciones pertinentes para administrar y garantizar de manera inmediata el fármaco indispensable para salvar la vida de los pacientes en el Hospital Infantil de Especialidades de Chihuahua.

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Asociaciones de pacientes exigen respetar el Fondo de Salud para el Bienestar

Los hospitales acreditados para tratar pacientes con enfermedades raras son insuficientes, actualmente solo hay 22 hospitales con acreditaciones en 17 estados del país.

Pacientes siguen suspendiendo sus tratamientos de manera intermitente después de 10 meses por la falta de las reglas de operación del INSABI.

Durante la sesión del Parlamento abierto: Fondo de salud para el Bienestar, realizado en octubre 2020, diversas asociaciones civiles se reunieron para exigir que se respete la finalidad del Fondo de Gastos Catastróficos, hoy Fondo de Salud para el Bienestar, enfocado en materia de salud, debido a que este busca otorgar servicios médicos de alta especialidad a quienes padecen enfermedades con tratamientos costosos, además de solicitar de manera urgente la resolución y publicación oficial de las reglas de operación del Instituto Nacional de Bienestar (INSABI).

Entre las asociaciones participantes, Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Grupo Fabry de México destacó que actualmente hay una amplia brecha de tiempo entre el diagnóstico y la administración de los tratamientos debido a la lista de espera en la que se encuentran los pacientes lisosomales, además de relucir la problemática de la limitación de edad en el INSABI. “A través de esta vía solicitamos la eliminación de la restricción de edad a 10 años en pacientes con terapias de reemplazo enzimático en el INSABI, esta situación resulta discriminatoria puesto que su vida no termina a esa edad” agregó la coordinadora.

Adicionalmente se resaltó que, en la actualidad, únicamente hay 22 hospitales acreditados en todo el país para atender estos padecimientos, de tal forma que, por la falta de atención, la salud de los pacientes se deteriora en el tiempo que tardan en recibir el diagnóstico correcto.

“Finalmente, exigimos a nueva cuenta que se integren las modificaciones necesarias a las reglas de operación del INSABI y que se explique de manera puntual y eficaz a los estados de la República Mexicana, ya que esta situación tuvo que haberse clarificado desde junio y los pacientes continúan suspendiendo de manera intermitente sus tratamientos”, concluyó Alejandra Zamora.

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PACIENTES CON ENFERMEDADES LISOSOMALES PELIGRAN POR FONDO DE GASTOS CATASTRÓFICOS Y FALTA DE REGLAS DE OPERACIÓN DE INSABI

MORENA busca poner a disposición de la Secretaría de Hacienda entre 33 mil millones a más de 97 mil millones de pesos del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos.

No existen reglas de operación del INSABI, lo que significa que no se pueden ejercer estos recursos para la compra de tratamientos

Los pacientes con enfermedades lisosomales requieren un tratamiento continuo, pues por su enfermedad el organismo no puede desechar ciertas sustancias que se acumulan en el cuerpo y causan daños en diversos órganos, pudiendo causar hasta la muerte si no reciben el tratamiento en tiempo y forma. Hasta ahora, este tipo de pacientes ha podido tener tratamiento gracias al Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos que busca otorgar servicios médicos de alta especialidad a quienes padecen enfermedades de alto costo que pueden poner en riesgo su vida y su patrimonio familiar.

Sin embargo, este Fondo actualmente está en peligro, pues el Grupo Parlamentario de MORENA presentó una reserva que busca que de manera automática se pongan a disposición de la Secretaría de Hacienda una suma de entre 33 mil millones a más de 97 mil millones de pesos, que dejaría desamparados a pacientes con enfermedades lisosomales y otros más que requieren atención de alta especialidad.

Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Grupo Fabry, mencionó que “de aprobarse esta reserva, impactaría fuertemente a pacientes con enfermedades lisosomales, pues generalmente son pacientes de bajos recursos que difícilmente pueden llegar a centros de salud y que no pueden costear sus tratamientos, lo que pone en peligro su vida”. Por otra parte, este tipo de pacientes también está enfrentando otro problema, pues actualmente no existen reglas de operación del Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI), lo que significa que no se pueden ejercer estos recursos para la compra de tratamientos o podrán ejercerse para fines distintos para los que fue creado el Instituto, sin tener ninguna repercusión legal y afectando a los pacientes que requieren tratamientos y atención médica.

“Ha habido estados que están haciendo todo lo que pueden para seguir con los tratamientos, pero va a llegar algún punto en que no puedan seguirlos pagando, pues al no haber reglas de operación, no saben cómo poder obtener los recursos del Fondo. Por ejemplo, hay pacientes en Tabasco, Colima y Nayarit, entre otros estados, que ya no están recibiendo tratamiento y los hospitales no dan respuesta para cuándo podrán tenerlo”, agregó Alejandra Zamora.

Finalizó agregando que “hemos entregado diversas peticiones al Mtro. Juan Antonio Ferrer, director general del INSABI, sin tener una respuesta. Estamos sumamente preocupados, pues la salud debe de ser una prioridad para el Estado y miles de vida corren peligro dadas las circunstancias actuales”.